اكتشاف جديد يمهد الطريق لعلاج «سكري الشباب»

وجد باحثون في جامعة «إمبريال كوليدج لندن»، مفتاحاً ينظم نشاط الجين المسبب لمرض «سكري الشباب الناضج»، الذي يمكن أن تظهر أعراضه، مثل ارتفاع نسبة السكر في الدم، قبل بلوغ الأفراد سن الثلاثين.

وتسلط النتائج التي نُشرت في 27 أكتوبر بدورية «نيتشر سيل بيولوجي»، الضوء على نقاط الضعف الجديدة المحتملة في المرض، وهو ما يمكن أن يساعد على تطوير استراتيجيات علاجية جديدة.

ويحدث المرض بسبب طفرات في «HNF1A»، وهو جين يقدم تعليمات لصنع بروتين مهم في خلايا الكبد، ويتم التعبير عن البروتين في عديد من الأنسجة، ولكنه مهم بشكل خاص للبنكرياس؛ حيث يؤدي دوراً في تطوير خلايا «بيتا» التي تنتج بدورها هرمون الإنسولين الذي ينظم مستويات السكر في الدم.

وتؤدي الطفرات في الجين إلى قيام الخلايا بتكوين بروتين لا يعمل بشكل طبيعي، مما يؤثر بدوره على وظيفة خلايا «بيتا»، وينتج عن هذا إصابة الأفراد بالمرض.

ورغم أن هذا المرض يمثل 1 في المئة فقط من جميع أنواع مرض السكري، إلا أنه مرتفع من حيث الأرقام المطلقة، بسبب الانتشار الكبير لمرض السكري بين سكان العالم «5- 10 في المئة».

ومن المعروف أيضاً أن الجين «HNF1A» يلعب دوراً رئيسياً في القابلية للإصابة بالشكل الأكثر شيوعاً للمرض، وهو داء السكري من النوع 2، بالتنسيق مع عوامل وراثية وغير وراثية أخرى.

ويمكن أن يكون لفهم كيفية تشغيل أو إيقاف تشغيل الجين في خلايا «بيتا» آثار مهمة لفهم كيف تسبب عيوب هذا الجين في الإصابة بمرض السكري، أو كيف يمكن تسخيره لتصحيح المشكلة الأساسية.

وباستخدام مزيج من الفئران والنماذج البشرية، ركز الباحثون على جزء غامض من الجينوم بالقرب من هذا الجين، له وظيفة فريدة لم توصف من قبل.

ويعمل هذا العنصر التنظيمي للحمض النووي الذي تمت تسميته «HASTER» مثل «الريوستات»، فإذا كان الجين «HNF1A» ينسخ الكثير، فإنه يطلب منه التخفيض، وإذا كان يتراخى، فإنه يطلبه منه المزيد.

وأظهر الباحثون أن الطفرات في هذا العنصر التنظيمي تسبب مرض السكري في الفئران، وهذا مهم لأنه يثبت أن هذا النوع من العناصر مهم للغاية، وبالتالي فإن عواقب حذفه يمكن مقارنتها بحذف الجين «HNF1A»، ويمكن أن يكون أداة مفيدة لاستهداف الجين علاجياً.