رسم خريطة جينية لمرض التكيس الكلوي

تمكّن فريق علمي بقيادة الأستاذ المشارك بمركز العلوم الطبية في جامعة الكويت، ومعهد دسمان للسكري، د. حمد ياسين، من رسم الخريطة الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت، بعد عمل استمر عدة سنوات، وتم نشر البحث في مجلة Clinical Kidney Journal الصادرة من رابطة الكلى الأوروبية، والمصنفة ضمن أفضل المجلات العلمية المختصة بأمراض الكلى والمسالك البولية طبقاً لـ «سكوبوس».

وقال د. ياسين إن الدراسة شملت 126 مريضا لديهم أعراض مرض التكيس الكلوي، وتمت دراسة كل حالة بشكل دقيق ومكثف طبياً وجينياً، ومتابعة الحالات باستخدام تحاليل الدم والسونار.

وذكر أنه تم تحديد 29 طفرة وراثية مسببة للمرض من بينها 20 طفرة يتم اكتشافها لأول مرة، وكذلك تم الكشف عن جين غير شائع مسبب للمرض IFT140 في عائلة تتوارث بها أعراض المرض.



وأشار إلى أن هذا التقرير يعد الأول والمفصل للمسببات الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت، لافتاً إلى أن النتائج تشير بوضوح إلى وجود تعقيد في فسيولوجيا المرض، بسبب التعقيد التركيبي للمسببات الجينية للمرض، وارتباط ذلك بطيف واسع من أعراض المرض المختلفة من حيث الشدة.

وقدر د. ياسين عدد حالات التكيس الكلوي بدولة الكويت بنحو 1700 مريض. وأضاف أنه يمكن للاختبارات الجينية لمرض التكيس الكلوي تحسين رعاية المرضى من خلال تشخيص المرض، وإتاحة العلاج الموجه، وكذلك تقديم الاستشارة الوراثية.

وقال إن تحديد الطفرات الوراثية يتيح للمرضى الاستعانة بتقنية التشخيص الجيني قبل الإخصاب، لمنع انتقال المرض للأبناء.

من جانبه، أكد الرئيس التنفيذي لقطاع الأبحاث بـ «دسمان» للسكري البروفيسور، فهد الملا، أن من أهم نتائج الدراسة عدم تحديد الطفرات الجينية المسببة لـ 20 في المئة من الحالات المشخصة إكلينيكيا بمرض التكيس الكلوي، مما يشير لوجود عوامل جينية غير معروفة حاليا، وتسبب طيف من أعراض مرض التكيس الكلوي، مما يتطلب المزيد من الأبحاث في هذا الاتجاه.

الجدير بالذكر أن هذه الدراسة شارك بها علماء وأطباء وجراحون من جامعة الكويت، والمعهد، والصحة، كما تم دعم وتمويل المشروع من قبل مؤسسة الكويت للتقدم العلمي.