خبيرة دولية: العرب الأعلى عالمياً في انتشار الأمراض الوراثية

كشفت مديرة المختبرات الجينية ورئيسة إدارة الجينات الجزيئية في مستشفى «غريت أورموند ستريت» للأطفال، لوسي جنكينز أن الشعوب العربية هي الأعلى في الأمراض الوراثية على مستوى العالم؛ إذ تمّ تحديد 906 اضطرابات وراثية «جينية» لدى العرب وذرياتهم، منها 200 اضطراب تعتبر شائعة في دول الخليج العربي.

وشددت جنكينز على أهمية الفحص الجيني للأطفال المصابين بالأمراض النادرة، وأوضحت أن المرض يعتبر نادراً حين يصيب 5 من بين 10 آلاف شخص، وأن هناك 6000 مرض، على الأقل، تُعتبر من الأمراض النادرة، وأن نسبة إصابة الأطفال بهذه الأمراض تصل إلى 75 في المئة؛ حيث تودي هذه الأمراض بحياة 30 في المئة منهم قبل بلوغ العام الخامس من العمر.

وأشارت إلى أن الغالبية العظمى من هذه الأمراض النادرة إما أن تكون وراثية المنشأ، أو أنها تحتوي، إلى حدّ كبير، على عناصر وراثية، ومن الممكن أن نجد قليلاً فقط من المصابين بأحد الأمراض النادرة، ضمن بلد أو منطقة معينة، ولكن، بالنظر إلى كثرة الأمراض النادرة، فإن العدد الإجمالي للمصابين سيكون كبيراً. وبهذا المفهوم، فإن الأمراض النادرة تعتبر شائعة.

المرض النادر

وقالت إن المرض النادر يعني بقاء المريض بدون تشخيص، نظراً لأعراضه الخاصة التي يغلب أن تكون مجهولة، وذات أنظمة متعدّدة ومعقّدة. ولذا، يُعدّ تشخيصه أمراً في غاية الأهمية، للمساعدة في السيطرة على الحالة، وتجنّب التخمينات الشخصية المتكررة، ووضع الخطة العلاجية، كما يُساعد ذلك تشخيص المرض النادر في دعم الأطفال المصابين في المدرسة والمنزل، ويُوفّر معلومات وراثية هامّة عن مخاطر تكرار الحالة ضمن العائلة، وبالإضافة إلى ذلك، فهو يُساعد على المعالجة. فمثلاً، يُحدّد التشخيص، في حالة نقص المناعة، حاجة المريض إلى عملية زراعة نخاع للعظم، أو عدم الحاجة إليها.

وأكدت لوسي جنكينز أن «الفحص الجيني هو الوسيلة الوحيدة المتاحة للحصول على تشخيص للمرض النادر، مشيرة إلى أن التشخيص يُؤسس لوضع الخطط العلاجية، وبانتهاء التشخيص نقوم بفحوص تشمل جميع أفراد العائلة إذا تبين وجود ضرورة لذلك، كما نقوم بتشخيصات للأجنّة قبل للولادة. ونقوم بترجمة ونقل دراسات الباحثين في جامعة كلية لندن UCL ومعهد صحة الطفل UCL، وإتاحتها للفائدة العامة للمختصين، باعتبارنا إدارة مخبرية معتمدة».

وأضافت: «مع للأسف، تم تحديد نسبة الربع فقط من الأسباب الوراثية الجزيئية للأمراض النادرة، وهذا يعني أن عدداً كبيراً من الأشخاص المعرّضين لخطر الإصابة بمرض نادر لم يتمّ تشخيصهم، وبالتالي لم تتمّ معالجتهم. وغالباً ما تكون للأطفال المصابين بحالات نادرة احتياجات صحية هامّة ومعقّدة، وفي غياب التشخيص سيكون من الصعب تحديد هذه الاحتياجات وتنفيذها»، مشيرة إلى أملها أن «نتمكن في المستقبل القريب من تشخيص وتحديد عدد أكبر من الأمراض الوراثية النادرة، ووضع الخرائط الجينية الكاملة لها، لمساعدة الباحثين على تقديم هذه التشخيصات لأكبر عدد ممكن من العائلات حول العالم».