اكتشف فريق بحثي كويتي طفرات جينية جديدة مسببة لمرض التكيس الكلوي، وتم قبول النتائج للنشر في مجلة علمية بريطانية صادرة عن مجموعة Nature المرموقة. وقال أستاذ علوم طب الجينوم بجامعة الكويت والباحث المنتدب بمعهد دسمان للسكري، الذي أنشأته مؤسسة الكويت للتقدم العلمي، والباحث الرئيسي بالفريق د. حمد الياسين إن الطفرات الجينية المكتشفة تختلف في طبيعتها الجزيئية، فقد احتوت واحدة على نسخ إضافية للتسلسل الطبيعي للجين، وأخرى تسبب بها مسح لتسلسل قواعد نيتروجينية بالجين، وثالثة تسبب بها استبدال قاعدة نتروجينية، وقد تم إضافة هذه الطفرات للسجل الجيني للمرض بمايو كلينك. وأشار إلى أن اكتشاف هذه الطفرات الجينية الجديدة تم من خلال بحث موسع هدف إلى تقييم أحدث أنواع الجيل الجديد لتكنولوجيا فك التسلل الوراثي في تحديد الطفرات الجينية بالجين المسبب لمرض التكيس الكلوي بسبب التعقيد الجزيئي لهذا الجين بالذات، مما شكل صعوبة كبيرة للمختبرات بتشخيص المرض جينيا. وأشار د. حمد الياسين إلى أن مرض التكيس الكلوي السائد يصيب حوالي شخص من كل 700 شخص، وتتمثل أعراضه الرئيسية بتراكم تكيسات بالكلى مع التقدم بالعمر مسببة الفشل الكلوي مع ارتفاع بضغط الدم، ويقتصر التدخل العلاجي الفعال حاليا على عملية زراعة الكلى.
فرصة للباحثين
بدوره، أكد مدير قطاع الأبحاث بمعهد دسمان للسكري وعضو الفريق البحثي البروفيسور فهد الملا أن الدراسة جاءت نتيجة للاستراتيجية الجديدة التي وضعتها الإدارة العليا بمعهد دسمان للسكري ممثلة بمدير المعهد د. قيس الدويري، والتي وفرت للباحثين الظروف المثالية للعمل على مستوى البنية التحتية المختبرية المتطورة، وأيضا التمويل اللازم للأبحاث.