على الرغم من أن فقدان السمع الجيني يمكن ربطه بما لا يقل عن 100 جين مختلفة، فإنّ جينة واحدة فقط، الجين STRC، مرتبط بنسبة تصل إلى 16 بالمئة من هذه الحالات. حاليا، يمكن أن يساعد نوع جديد من العلاج الجيني على علاج فقدان السمع الحاد المرتبط بهذا الجين.يحمل الجين STRC المعلومات المرمّزة التي تتيح إنتاج البروتين ستيريوسيلين Stereocilin الذي يؤدي دورا صغيرا، لكنه أساسي في سمعنا. فلكي نتمكن من سماع الأصوات، تحتاج خلايا الشعر في الأذن الداخلية إلى الاتصال بالغشاء العلوي للأذن (وهو نسيج يؤدي دورا في تحويل الصوت إلى محفز). يعمل الستيريوسلين كداعم، إذ يساعد خلايا الشعر على الانتصاب في حزمة على نحو مرتب ومنظم حتى تلمس أطرافها الغشاء. في الدراسة، نجح باحثون من مستشفى بوسطن للأطفال Boston Children›s Hospital في استبدال الستيريوسلين المتحور في الأذن الداخلية للفئران. وقد أدى هذا إلى عكس فقدان السمع الشديد وفي بعض الحالات، أعاد السمع إلى مستوياته الطبيعية تماما. لإدخال الجين السليم إلى خلايا شعر الفئران، استخدم الفريق فيروسا مصنعا من الفيروسات المرتبطة بالغدية -Adeno associated virus (اختصارة: الفيروسات AAV) كناقل. يسبب الفيروس AAV فقط استجابات مناعية خفيفة، وهو فيروس يمكن التنبؤ بآثاره، لذلك سرعان ما صار يستخدم على نحو كبير كأداة في العلاج الجيني.وقال العالم د. جيفري هولت Jeffrey Holt من في مستشفى بوسطن للأطفال وكبير الباحثين في الدراسة: «إذا تحور الستيريوسلين، فلن نحصل على هذا الاتصال مع الغشاء القصري Tectorial membrane، ومن ثم لا يجري تحفيز خلايا الشعر على نحو صحیح... الأهم من ذلك، أن خلايا الشعر واصلت أداء وظيفتها، ومن ثم فهي تستجيب للعلاج الجيني. نعتقد أن هذا سيوفر فرصة واسعة للعلاج من الأطفال إلى البالغين المصابين بفقدان السمع».ومع ذلك واجه الفريق مشكلة في اتباع هذا النهج.قال هولت: «كان التحدي الذي واجهناه هو أن الجين الخاص بالستيريوسلين أكبر من أن يتناسب مع ناقل العلاج الجيني».للتغلب على هذه المشكلة، اقترحت المؤلفة الرئيسة للدراسة، د. أولغا شوبینا-أولينيك Olga Shubina-Oleinik، كحلّ، تقسيم الجين إلى قسمين ووضع النصفين في فيروسين منفصلين لإعادة دمج البروتينات.ولقياس سمع الفئران بعد العلاج، استخدم الباحثون اختبارين مختلفين، الأول يشبه اختبارات السمع التي تُجرى على الأطفال، والثاني راقب استجابات جذع الدماغ للترددات الصوتية المختلفة باستخدام أقطاب كهربائية على فروة الرأس.وجد الباحثون أن الفئران كانت أكثر حساسية الأصوات الخافتة، ولديها قدرة متزايدة على تضخيم الأصوات المرهفة، وتقليل الاستجابة للأصوات العالية، والتمييز بين الترددات المختلفة.وقال د. إليوت شیرر Eliot Shearer، وهو مؤلف مشارك في الدراسة: «اتضح أن الاختلافات في الجين STRC أكثر شيوعا مما ظننا، مما يجعل العلاج الجيني لهذا الاضطراب مهما جدا».وقدّم هولت وفريقه حاليا طلب تسجيل براءة اختراع لتكنولوجيا العلاج الجيني هذه.
العثور على بقايا ديناصورات
اكتشف علماء أحافير من جامعة بولونيا University of Bologna مخبأ عثروا فيه على 11 من الهياكل الديناصورية المحفوظة على نحو رائع في فيلاجيو ديل بيسكاتور Villaggio del Pescatore بالقرب من تريستا، في شمال شرق إيطاليا. الهياكل العظمية هي الأكبر والأكثر اكتمالا على الإطلاق التي عثر عليها في إيطاليا، وتنتمي إلى نوع تیشیشادروس إنصولاريس Tethyshadros insularis الذي عاش في منطقة البحر الأبيض المتوسط قبل نحو 80 مليون سنة.1. يظهر الرسم تخيّل فنان لديناصور بالغ وآخرين صغيرين من نوع تیلیشادروس إنصولاريس Tethyshadros insularis في مشهد نموذجي من العصر الطباشيري Cretaceous قبل نحو 80 مليون سنة في موطنها الأصلي بأوروبا.2. سمى الفريق هذا الهيكل العظمي لديناصور تیشیشادروس إنصولاريس بالغ محفوظ على نحو رائع: برونو Bruno. يعدّ برونو واحدة من أكبر بقايا الديناصورات المكتشفة في إيطاليا وأفضلها حفظا، وهو أهم اكتشاف للفريق.3. عمل فريق علماء الأحافير بجد في فيلاجيو ديل بيسكاتور، وهو موقع غنيّ بالأحافير، لاستخراج العظام من الصخر بشقّ الأنفس. تعرض الأحافير الفريدة التي جمعت من الموقع حاليا في المتحف الحضري للتاريخ الطبيعي Museo Civico di Storia Naturale في تريستا.4. تظهر هذه الصورة المجهرية عظام عينة واحدة شميت أنطونيو. إذا نظرت من كثب، يمكنك أن ترى بوضوح الخلايا العظمية التي تظهر على شكل نقاط سود محاطة بدوائر. جری تحليل أنسجة العظام المتحجرة التحديد العمر النسبي لهياكل الديناصورات العظمية في وقت نفوقها. توصل العلماء إلى أن أنطونيو يحتمل أنه كان غير ناضج، في حين يبدو أن برونو أكبر سنًّا، لكن لم يكتمل نموه على الأرجح.5. حفظت جمجمة برونو على نحو رائع، حيث يمكن بسهولة التعرُّف إلى تفاصيل مثل محجر العين وعظام الفك وتجويف الدماغ والأسنان.المصدر: مجلة مدارسلسلة مقالات تنشر بالتنسيق مع التقدم العلمي للنشر.
تابع قراءة الموضوع عبر الموقع الإلكتروني: www.aspdkw.com